Polimorfismo do gene dos receptores de progesterona e o aborto espontâneo de repetição
TRAINA, Évelyn et al. Polimorfismo do gene dos receptores de progesterona e o aborto espontâneo de repetição. Rev. Bras. Ginecol. Obstet. [online]. 2010, vol.32, n.5, pp. 229-233. ISSN 0100-7203.
“O aborto espontâneo de repetição (AER) é conceituado como a perda consecutiva de três ou mais gestações e afeta aproximadamente 0,5% da população. Apesar dos inúmeros recursos disponíveis na atualidade, sua etiologia ainda permanece indefinida em mais da metade dos casos.” (p.230)
“A modulação da expressão de receptores de progesterona depende de muitos fatores. É bem estabelecido, contudo, que ela seja pelo menos em parte determinada geneticamente. O gene que codifica os receptores de progesterona em humanos é único e está localizado no cromossomo 11q22-23, sendo responsável pela produção das duas isoformas proteicas: PR-A e PR-B.” (p.230)
“Dessa forma, e conhecendo a importância da progesterona no desenvolvimento da gestação, este estudo teve o objetivo de analisar a relação entre o polimorfismo PROGINS e a ocorrência de aborto espontâneo de repetição.” (p.230)
“Em estudo caso-controle, foram selecionadas 85 mulheres (idade de 17 a 43 anos, média 30.4) atendidas no Ambulatório de Aborto Habitual do Hospital São Paulo, com antecedente de pelo menos três perdas gestacionais precoces consecutivas (Grupo Caso). Todas foram submetidas ao protocolo de investigação do setor, que inclui exames específicos: histeroscopia, histerossalpingografia, cariótipo dos pais, investigação de deficiência de fase lútea (dosagens seriadas de progesterona) e investigação de Síndrome do Anticorpo Antifosfolípide através de pesquisa de anticorpo anticardiolipina e anticoagulante lúpico.” (p.230)
“Para o estudo genético, inicialmente foram coletados 10 mL de sangue por punção de veia periférica de antebraço. Após centrifugação, o DNA foi extraído pela técnica DTAB/CTAB. A concentração final de DNA a ser utilizado foi ajustada em 100 ng/µL, podendo ser utilizada entre 25/200 ng/µL, por meio de leituras das absorbâncias em espectrofotômetro.” (p.230)
“A distribuição genotípica estava em equilíbrio de Hardy-Weinberg nos dois grupos estudados. A distribuição das frequências do polimorfismo PROGINS no grupo com AER foi de 72,3% T1/T1 e 27,7% T1/T2. No Grupo Controle, encontramos: 76,4%T1/T1, 22,3% T1/T2 e 1,3% T2/T2. Considerando as frequências alélicas, no Grupo Caso 86,1% das mulheres apresentavam o alelo T1 e 13,9% o alelo T2. No Grupo Controle, o alelo T1 apareceu em 87,6% da população e no Grupo Caso em 12,4%.” (p.231)
“Neste estudo, não encontramos associação entre os polimorfismos do gene dos receptores de progesterona (PROGINS) e a ocorrência de AER. As frequências genotípicas aqui descritas estão em concordância com outras publicações, inclusive na população brasileira.” (p.231-232)
“Nos últimos anos, tem ocorrido um aumento dramático de descobertas genéticas envolvendo doenças complexas. Nesses estudos, que têm habitualmente desenho casocontrole, a seleção dos participantes e o tamanho amostral são questões importantes, uma vez que o número de indivíduos é influenciado pela frequência do polimorfismo na população. Devido à dificuldade em se obter número elevado de amostras, erro beta de 20% e alfa de 5% geralmente são aceitáveis para o cálculo amostral, sendo que aumentar o número de controles é artifício que aumenta o poder do teste.” (p.232)
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