FICHAMENTO 2

Suscetibilidade genética na lesão pulmonar aguda e síndrome da angústia respiratória aguda

Dias FS, Alho CS, Henkin CS, Coelho JC, Paganella MC, Siqueira RM et al.Rev. Bras. Ter Intensiva. 2009

“A lesão pulmonar aguda (LPA) e a sua expressão maior, a síndrome de desconforto respiratório agudo (SDRA), são o denominador comum de uma gama de doenças que podem desencadear resposta inflamatória pulmonar intensa. Estes fatores são considerados primários quando a lesão pulmonar inicia-se no lado epitelial e secundários quando se inicia no lado endotelial da barreira alvéolo-capilar.” (p.416)

“Nos últimos anos, vários estudos no campo da genômica têm mostrado associação

entre doença crítica e determinantes genéticos, o que levou a um conhecimento mais aprofundado dos mecanismos fisiopatológicos, em particular na sepse/choque séptico e LPA/SDRA. Uma questão importante na LPA e na SDRA é por que alguns pacientes morrem como resultado de uma inflamação descontrolada ou por sepse, enquanto outros se recuperam sem maiores problemas.” (p.416-417)

“Levando-se em conta o fato de que a LPA/SDRA é consequência de outras doenças, cursa com mortalidade elevada, impõem ao paciente uma recuperação demorada e consome

consideráveis recursos econômicos, o presente estudo tem por objetivo revisar os principais genes e suas variantes polimórficas associadas com a incidência, morbidade e mortalidade atribuída à LPA/SDRA.” (p.418)

“O estudo da expressão e função de um gene através da análise de seu fenótipo é útil em doenças genéticas com a clássica herança mendeliana.” (p.418)

“As citocinas desempenham um papel fundamental na reação inflamatória local e sistêmica em resposta à infecção ou um estado inflamatório.” (p.418)

“O uso da genética para identificar de outro modo populações de risco para o desenvolvimento de LPA/SDRA abre um novo campo na medicina. A busca para melhorar o cuidado do paciente crítico utilizando esta tecnologia envolve inicialmente a identificação de genes candidatos, o que pode ser feito no âmbito experimental ou clínico. O segundo passo é a realização de estudos de associação que sejam robustos, tenham qualidade e sejam passíveis de reprodução.” (p.421-422)