FICHAMENTO 10

Anormalidades cromossômicas em casais com história de aborto recorrente KISS, Andrea et al. Anormalidades cromossômicas em casais com história de aborto recorrente. Rev. Bras. Ginecol. Obstet. [online]. 2009, vol.31, n.2, pp. 68-74. ISSN 0100-7203. “O aborto espontâneo é o acontecimento adverso mais frequente da gravidez e afeta cerca de 10 a 20% de todas as gestações clinicamente diagnosticadas. Acreditamos que este índice possa ser ainda maior pelo fato de que muitas mulheres podem não reconhecer que estão grávidas, e o aborto pode ser confundido com uma perda menstrual tardia. Com o aumento do uso de testes de gravidez caseiros, os abortos, principalmente os precoces, têm sido cada vez mais reconhecidos, resultando em mais casais procurando avaliação devido a perdas gestacionais.” (p.69) “Este estudo incluiu todos os casais encaminhados no período de janeiro de 1975 a junho de 2008 ao Serviço de Genética Clínica da Universidade Federal de Ciênciasda Saúde de Porto Alegre (UFCSPA) e ao Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA) por história de PGR.” (p.69) “...foi verificada a presença tanto de anormalidades cromossômicas com significado patológico como de alterações consideradas variantes da normalidade (polimorfismos). Os últimos estão associados com anormalidades da heterocromatina constitutiva localizada próxima do centrômero de cada cromossomo, nos braços curtos e regiões de satélite(s) dos cromossomos acrocêntricos (que possuem o seu centrômero próximo à extremidade do cromossomo, ou seja, os cromossomos de números 13, 14, 15, 21 e 22) e na porção distal do braço longo do cromossomo Y (Yqh).” (p.69) “Alterações cromossômicas foram observadas em um dos parceiros em dez casais (9,3% da amostra) e corresponderam, respectivamente, a três casos (30%) de translocação recíproca [dois de t(5;6) e um de t(2;13)], dois (20%) de translocação Robertsoniana [um de der(13;14) e um de der(13;15)], cinco (50%) de mosaicismo (mos) envolvendo linhagens com alteração numérica dos cromossomos sexuais [dois casos de mos 45,X/46,XX, um de mos46,XX/47,XXX, um de mos46,XY/47,XXY e um de mos 46,XY/47,XYY] e um (10%) de inversão cromossômica [inv(10)]. Em um dos casais, a parceira apresentava duas alterações cromossômicas concomitantes: t(2;13) e der(13;14). O mosaicismo de menor grau foi observado no paciente com mos 46,XY/47,XYY, em que 3% das células de sua constituição cromossômica eram 47,XYY.” (p.70) “Polimorfi smos cromossômicos, por sua vez, foram observados em 3 dos 216 pacientes que compuseram o total da amostra (1,4%) e consistiram de um caso com inversão pericêntrica envolvendo a região heterocromática do cromossomo 9 [inv(9qh)], um de aumento da região de satélite do cromossomo 22 (22ps+) e outro de aumento da região de heterocromatina do braço longo do cromossomo Y (Yqh+)” (p.70) “Apesar da frequência de alterações cromossômicas entre os casais aumentar de acordo com o maior número de abortamentos, em nosso estudo não houve diferença significante entre os diferentes subgrupos.” (p.73) “É importante estar ciente também de que certas alterações cromossômicas identificadas na análise cariotípica representam variantes normais da população (polimorfismos) que não possuem significado patológico.” (p.73)

n:jM � f ' H�� P � yle='font-size:10.0pt;font-family:"Verdana","sans-serif"; color:black'>“A principal causa de mosaicismo cromossômico é uma não-disjunção mitótica que pode ocorrer em qualquer etapa da embriogênese e do desenvolvimento do indivíduo (período pós-zigótico).  A célula anormal dá origem a uma linhagem celular cromossomicamente alterada, que pode perturbar o desenvolvimento do organismo. Enquanto linhagens normais seguem a sua progressão usual, linhagens monossômicas e trissômicas podem ser geradas, ambas em um mesmo organismo. Na não-disjunção envolvendo cromossomos autossômicos, o crescimento de linhagens monossômicas é desvantajoso, sendo estas suplantadas pelas linhagens normais e trissômicas.” (p.78)

“Como ressaltado por Hall e Ferreira et al, as alterações pigmentares seguindo as linhas de Blaschko e a assimetria corporal são pistas sugestivas da presença de mosaicismo.” (p.79)